לעיתים, במהלך פגישות חוזרות נשנות עם מטופלים והוריהם, הרופא מקבל תחושה של מאפיינים מסויימים שחוזרים על עצמם אצל מטופליו. קל וחומר ראומטולוג ילדים שלומד להכיר את המחלות עימם הוא עובד והמאפיינות את סביבתו “תוך כדי תנועה” וצבירת ניסיון.
פעמים רבות מסתבר שהדברים לא תוארו או שלא זכו לחיזוק מספיק דיו בספרות הרפואית. הדבר חשוב במיוחד במחלות ראומטיות שכן פעמים רבות הסיבות למחלות אלו אינן ידועות ועל כן, אוסף של מאפיינים דמוגרפים, תכונות קליניות מסויימות (כלומר תסמינים, ממצאים בבדיקה גופנית ובדיקות מעבדה והדמיה מסיימות) “בונות” את סיפור האבחנה ודרכם את הגישה הטיפולית, הטיפול והפרוגנוזה (התחזית להחלמה).
שכיחות באזורנו
את מחלת הפאפא הצגתי כבר במאמרים קודמים וכאמור היא נפוצה מאוד בארצנו. לצערי אין עדיין מודעות מספיקה למחלה זו מה שגורם לעיתים לעיכווב באבחנה ובטיפול. על אף שמדובר במחלת ילדים שחולפת בסופו של דבר ללא השארה של נזק קבוע, הרי שהיא פוגעת משמעותי באיכות החיים של הילד והסובבים אותו. באופן מפתיע אין בספרות הרפואית הרבה מאמרים (באופן יחסי כמובן) אודות המחלה וזאת מכיוון שבארצות אחרות (כמו ארה”ב) היא נדירה יחסית.
במהלך שהותי בארה”ב לצורך לימודי ראומטולוג ילדים, הופתעתי לגלות כי למעט מקרים בודדים, לא טיפלנו בחולי PFAPA. הדבר התהפך שחזרתי לארץ ובתור מנהל השירות למחלות FMF ו-PFAPA בבית החולים שניידר, אני זוכה לפגוש מאות חולים כאלו ואף יותר. מהי אם כן הסיבה לכך? אחת התצפיות שלי ושל רופאים אחרים השותפים למאמר שאציג, היא כי חולים נוטים להיות ממוצא ים תיכוני. אותו המוצא של מחלת ה-FMF. במחקר שהתבצע במטופלים עם פאפא מ-2 מרכזים רפואיים (בתי החולים שניידר ורמב”ם) בן השנים 2014 עד 2019 סקרנו את כל המטופלים שביקרו ביחידות לראומטולוגיה ילדים בבתי החולים הנ”ל והשוונו אותם לקבוצת ביקורת של חולי אסתמה. ידוע שאסתמה אינה תלויה במוצא מסויים (בחולים מגזע לבן).
חפיפה בין מחלות
כדי לוודא שלא תהיה חפיפה עם קדחת ים תיכונית (בה המוצא הים תיכוני הוא מובהק), הוצאנו מהמחקר חולים עם שסבלו גם ממחלת FMF וגם מ-PFAPA (על כך – באחד המאמרים הבאים). ומה התוצאות? נבדקו 303 חולי PFAPA ו-475 חולי FMF. מצאנו כי בעוד שהתפלגות חולי האסתמה היתה פחות או יותר שווה (שליש ממוצא ים תיכוני, שליש ממוצא שאינו ים תיכוני – כמעט כולם ממוצא אשכנזי ושליש ממוצא מעורב), הרי שבקבוצת ה-FMF כמעט 60% (לייתר דיוק 58.7%) היו ממוצא ים תיכוני, 33% ממוצא מעורב ורק 5.8% היו ממוצא אשכנזי של 2 ההורים. אם ניכנס קצת לסטטיסטיקה, נגלה כי ארצנו מורכבת מכ-74% תושבים ממוצא יהודי וכ-21% תושבים ממוצא ערבי. בתוך האוכלוסיה היהודית יש הערכה של כ-40% יהודים ממוצא אשכנזי (כלומר יהודים שאבותיהם התיישבו במזרח ומרכז אירופה) , כ-35% ממוצא ספרדי (כלומר יהודים שאבותיהם התיישבו בעיקר במזרח התיכון ובצפון אפריקה) וכ-1.5 אחוזים ממוצא אתיופי.
על אף שקשה למצוא נתונים מדוייקים על המוצא של ילדי ישראל (הנתונים אינם נחקרים ואינם מפורסמים על ידי הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה), ההערכה היא שכ-28% מהאוכלוסיה היהודית הינה ממוצא מעורב – קריא בעיקר אשכנזי וספרדי והמספר הזה אף הולך ועולה עם השנים. כך שכשמשווים את התנונים הדמוגרפים הללו וגם את קבוצת הביקורת הפנימית שלנו (ילדים חולי אסתמה), ניתן לראות כי המחלה אכן מופיעה באופן מובהק יותר בקרב חולים ממוצא ים תיכוני.
כאמור, מחלה אחרת בה ישנם יותר חולים באופן מובהק ממוצא ים תיכוני הינה מחלת FMF או קדחת ים תיכונית. האם יש קשר בין המחלות? כ-15-20% מהחולים ייפתחו בסופו של דבר מחלת FMF אבל יש גם חולים שאינם ממוצא ים תיכוני שלא ייפתחו לעולם מחלת FMF. הגנטיקה של המחלה מורכבת מאוד ופעמים רבות אנו מוצאים כי קיים סיפור משפחתי בקרב ההורים. כלומר אחד ההורים או לעיתים שניהם ידווח כי סבלו בילדותם מדלקות גרון חוזרות (אז לא אובחנו כחולים כיוון שהמחלה עוד לא התגלתה או שעדיין לא היתה מוכרת בקרב ציבור רופאי הילדים בארץ ולכן טופלו בשלל תרופות כשהבולטת בינהן היתה אנטיביוטיקה כנגד חיידק הסטרפטוקוק) או אף עברו ניתוח לכריתת שקדים. בכל מקרה בניגוד לקדחת ים תיכונית שם נתגלה הגן, ב-PFAPA עדיין לא נתגלה הגן שגורם למחלה וכאמור מדובר ככל הנראה בתורשה המורכבת משילוב של מספר גנים עם יחסי גומלין מורכבים ביניהם.
לסיכום
כ-60% מחולים שנתקבלו למרפאות לראומטולוגית ילדים בבתי החולים שניידר ורמב”ם היו ממוצא ים תיכוני מובהק (כלומר 2 ההורים היו ממוצא ים תיכוני) ורק כ-6% היו ממוצא שאינו ים תיכוני (קריא אשכנזי). אין ספק שדרושה עוד עבודה רבה כדי לפענח את משמעות הממצאים הללו.
